Agenesis Vagina: Mengenal Kelainan Reproduksi Langka pada Perempuan
 |
| Mengenal Kelainan Reproduksi Langka pada Perempuan(foto: ilustrasi/ist) |
Kesehatan, serkit-sehat – Tidak semua perempuan lahir dengan organ reproduksi yang sempurna. Salah satu kelainan bawaan yang cukup jarang ditemui namun berdampak besar adalah Agenesis Vagina atau Vaginal Agenesis.
Meski kasusnya jarang, kondisi ini bisa menimbulkan tantangan serius, baik secara fisik maupun psikologis. Agar lebih memahami, mari kita bahas secara menyeluruh mulai dari definisi, penyebab, gejala, cara diagnosis, hingga pilihan pengobatannya.
Apa Itu Agenesis Vagina?
Agenesis Vagina adalah kelainan bawaan langka di mana sebagian atau seluruh organ reproduksi internal perempuan tidak terbentuk dengan sempurna. Organ yang bisa terdampak meliputi vagina, leher rahim, rahim, saluran tuba, hingga ovarium.
Pada sebagian penderita, organ-organ tersebut memang ada, tetapi tidak berkembang normal atau tidak berfungsi sebagaimana mestinya.
Karena termasuk kelainan kongenital, Agenesis Vagina sudah terjadi sejak janin berada dalam kandungan. Kondisi ini tidak dipengaruhi faktor ras sehingga bisa dialami oleh perempuan dari latar belakang mana pun.
Prevalensi kasus diperkirakan 1 dari 5.000 kelahiran perempuan. Walau jarang, angka ini cukup berarti sehingga menarik perhatian dunia medis.
Menariknya, bila penderita masih memiliki ovarium yang sehat, tanda-tanda pubertas seperti pertumbuhan payudara dan rambut kemaluan tetap muncul. Bahkan, berkat teknologi medis seperti program bayi tabung (IVF), peluang untuk memiliki keturunan masih tetap ada.
Selain organ reproduksi, kondisi ini sering berkaitan dengan kelainan lain, misalnya pada ginjal, sistem rangka, atau jantung. Dalam istilah medis, Agenesis Vagina juga dikenal sebagai Mullerian Aplasia, Sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), atau Sindrom Rokitansky-Küster-Hauser.
Penyebab Agenesis Vagina
Hingga kini penyebab pastinya belum sepenuhnya diketahui. Namun, para peneliti menduga bahwa kelainan ini terjadi ketika janin berusia sekitar 20 minggu kehamilan. Pada periode itu, saluran Müllerian yang seharusnya berkembang menjadi rahim, tuba falopi, dan bagian atas vagina gagal tumbuh normal.
Akibatnya, organ-organ reproduksi internal bisa terbentuk tidak lengkap atau bahkan tidak terbentuk sama sekali.
Selain faktor perkembangan janin, Agenesis Vagina juga sering dikaitkan dengan beberapa kondisi bawaan lain, seperti:
-
Sindrom MRKH (Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser’s Syndrome).
-
Androgen Insensitivity Syndrome (AIS), yaitu tubuh tidak merespons hormon androgen dengan benar.
-
Disgenesis Gonadal Campuran, yakni kelainan perkembangan gonad terkait kromosom.
Apakah Bisa Diturunkan?
Hanya sedikit bukti yang mendukung bahwa Agenesis Vagina diturunkan secara genetik. Riwayat keluarga bukan faktor risiko utama. Sebagian besar kasus muncul secara sporadis, tanpa pola keturunan yang jelas.
Gejala Agenesis Vagina
Tanda-tanda Agenesis Vagina bisa terlihat sejak bayi lahir, namun seringkali baru terdeteksi saat remaja. Beberapa gejala utama antara lain:
-
Tidak ada lubang vagina
Pada bayi perempuan, dokter bisa mendeteksi kondisi ini melalui pemeriksaan fisik. -
Amenore primer (tidak haid)
Biasanya baru terlihat saat remaja, ketika seorang anak perempuan tidak kunjung menstruasi meski teman-teman sebayanya sudah. Hal ini disebabkan rahim tidak terbentuk atau tidak berfungsi. -
Nyeri haid parah
Beberapa penderita dengan rahim parsial tetap mengalami siklus menstruasi. Namun, karena tidak ada jalur keluar, darah menstruasi terperangkap di dalam tubuh sehingga menimbulkan kram hebat, nyeri perut bawah, bahkan kesulitan bergerak.
Kapan Harus ke Dokter?
-
Jika bayi perempuan lahir tanpa terlihat lubang vagina.
-
Jika pada usia 15 tahun menstruasi belum juga terjadi.
-
Jika mengalami nyeri menstruasi parah yang tidak biasa.
Pemeriksaan medis sejak dini penting untuk memastikan diagnosis dan penanganan tepat.
Diagnosis Agenesis Vagina
Metode diagnosis berbeda tergantung usia pasien dan gejala yang muncul.
-
Bayi baru lahir: pemeriksaan fisik sederhana sudah cukup untuk melihat ada tidaknya lubang vagina.
-
Remaja: membutuhkan pemeriksaan lebih mendetail, antara lain:
-
Pemeriksaan riwayat kesehatan dan pemeriksaan fisik.
-
Pemeriksaan ginjal, karena kondisi ini sering terkait dengan kelainan ginjal.
-
Evaluasi tanda seks sekunder seperti perkembangan payudara dan rambut kemaluan.
-
Tes darah, untuk mengecek kromosom dan kadar hormon.
-
USG, guna melihat rahim, ovarium, dan organ reproduksi lainnya.
-
MRI, memberikan visualisasi lebih detail mengenai sistem reproduksi serta ginjal.
Komplikasi Agenesis Vagina
Setiap pasien bisa mengalami komplikasi yang berbeda, tergantung organ mana yang terdampak. Beberapa komplikasi yang sering terjadi antara lain:
-
Infertilitas, bila rahim atau ovarium tidak berkembang dengan baik.
-
Sulit memiliki anak, terutama jika ovarium tidak berfungsi.
-
Masalah emosional, seperti stres, rasa malu, cemas, hingga gangguan identitas diri.
Pengobatan Agenesis Vagina
Penanganan Agenesis Vagina bertujuan membantu pasien memiliki kualitas hidup lebih baik, baik secara fisik maupun psikologis. Metodenya disesuaikan dengan kondisi masing-masing.
Beberapa pilihan terapi antara lain:
1. Self-Dilation (Dilatasi Mandiri)
Pasien menggunakan dilator (alat pelebar vagina) dengan menekannya pada kulit vagina selama 30 menit hingga 2 jam per hari. Proses ini bisa berlangsung berbulan-bulan, tetapi terbukti cukup efektif pada sebagian besar penderita.
2. Dilatasi melalui Hubungan Seksual
Pada pasien yang sudah menikah atau memiliki pasangan, hubungan seksual teratur dapat membantu memperlebar saluran vagina secara alami.
3. Operasi (Vaginoplasty)
Jika dilatasi tidak berhasil, dokter dapat merekomendasikan operasi. Prosedur vaginoplasty dilakukan untuk membuat atau memperbaiki saluran vagina agar fungsi seksual dapat berlangsung normal.
Kesimpulan
Agenesis Vagina adalah kelainan bawaan yang jarang terjadi namun berdampak besar terhadap kesehatan reproduksi dan psikologis perempuan. Kondisi ini disebabkan gagalnya perkembangan saluran Müllerian pada janin.
Gejalanya bisa terdeteksi sejak bayi atau baru terlihat saat remaja, terutama ketika menstruasi tidak kunjung datang. Diagnosis dilakukan melalui pemeriksaan fisik, tes darah, USG, hingga MRI.
Penanganan dapat berupa dilatasi hingga operasi vaginoplasty. Dengan dukungan medis dan psikologis yang tepat, penderita Agenesis Vagina tetap dapat menjalani kehidupan yang sehat, produktif, dan penuh makna.
Sumber:
- MayoClinic: Vaginal Agenesis. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/vaginal-agenesis/symptoms-causes/syc-20355737 [diakses pada 16 Juli 2019]
- MayoClinic: Vaginal agenesis. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/vaginal-agenesis/diagnosis-treatment/drc-20355741 [diakses pada 16 Juli 2019]
- UrologyCare: What is Vaginal Agenesis? https://www.urologyhealth.org/urologic-conditions/vaginal-abnormalities-vaginal-agenesis [diakses pada 16 Juli 2019]
- ChildrenHospital: Vaginal Agenesis. http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/v/vaginal-agenesis [diakses pada 16 Juli 2019]
- TexasChildren: Vaginal Agenesis. https://www.texaschildrens.org/health/vaginal-agenesis [diakses pada 16 Juli 2019]
- ISSM: What is vaginal agenesis/Mayer–Rokitansky–Küster–Hauser syndrome? https://www.issm.info/sexual-health-qa/what-is-vaginal-agenesis-mayerrokitanskykuesterhauser-syndrome/ [diakses pada 16 Juli 2019]